孕前應該避開哪些遺傳病的"雷區(qū)"

來源:愛美網(wǎng) 2013-10-12 16:50 http://www.sxstscl.cn/ 海峽都市報電子版

　　雖然越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，也找到一些治療方法，但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。因此，預防就顯得尤為重要。怎樣避開遺傳病雷區(qū)呢？

　　民間有句俚語，“種瓜得瓜，種豆得豆”，它形象說明了父母的特征可以通過體內(nèi)的遺傳物質(zhì)傳遞給孩子，使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現(xiàn)出與父母相似的地方，這就叫做遺傳。然而，有些父母的遺傳物質(zhì)(基因)存在著缺陷，傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。

遺傳病

　　遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)(基因)在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發(fā)病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現(xiàn)出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生長發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來，比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強營養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現(xiàn)出血的癥狀；再如半乳糖血癥，必須是在進食含有乳糖的乳類才會發(fā)病。

解讀遺傳病風險

　　常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點為：

　　1.患者的雙親之一必定有此病。

　　2.連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。

　　3.如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。遺傳風險預測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。

　　常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：

　　1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。

　　2.不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的。

　　3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發(fā)風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發(fā)病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。