基因靶向藥首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病
新華社華盛頓2月23日電 美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》近日發(fā)表的一篇論文介紹，為了在孩子出生前治療一種遺傳性運動神經(jīng)元疾病，一名兩歲半女孩的母親曾在孕晚期服用基因靶向藥物，女孩出生后繼續(xù)服用該藥。目前女孩未出現(xiàn)有關(guān)這種遺傳病的任何癥狀。論文稱，這是全球首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病。
據(jù)英國《自然》雜志網(wǎng)站報道，負責(zé)此次治療研究的美國圣祖德兒童研究醫(yī)院臨床神經(jīng)學(xué)家理查德·芬克爾介紹說，女孩父母此前已有一個孩子死于這種名為脊髓性肌萎縮癥的遺傳病，因此他們想知道是否有任何治療方案可以在孩子出生前開始使用。美國食品和藥物管理局批準(zhǔn)僅針對這一病例進行子宮內(nèi)治療后，母親在孕晚期服用了一種名為Risdiplam的口服基因靶向藥物，女嬰在出生后繼續(xù)服用該藥。
脊髓性肌萎縮癥會影響運動神經(jīng)元，導(dǎo)致患者出現(xiàn)進行性肌肉萎縮、無力，是造成嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一。大約每1萬名新生兒中就有一人患有這種疾病。脊髓性肌萎縮癥最嚴(yán)重的情況是個體缺乏SMN1基因的兩個拷貝，只有相鄰基因SMN2的一個或兩個拷貝。因此，身體不能產(chǎn)生足夠的SMN蛋白質(zhì)來維持脊髓和腦干中的運動神經(jīng)元。而這種蛋白質(zhì)在懷孕中后期以及新生兒最初幾個月至關(guān)重要，因此嚴(yán)重脊髓性肌萎縮癥的患兒通?；畈贿^3歲。
Risdiplam是一種小分子藥物，通過修改SMN2基因表達以產(chǎn)生更多SMN蛋白質(zhì)，來治療這種疾病。
此前，脊髓性肌萎縮癥的治療都是在患兒出生后進行的。但在缺乏SMN1基因的兩個拷貝、僅有兩個SMN2基因的拷貝的新生兒中，多達一半在出生時就已經(jīng)具有一些癥狀。研究團隊認(rèn)為，這次治療的成功可能為在出生前治療其他遺傳疾病鋪平道路。
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