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      南安小伙疑“基因突變” 胸內(nèi)灼燒一天喝24斤水

      來源:海峽都市報 2012-03-03 15:50 http://www.sxstscl.cn/ 海峽都市報電子版

      26歲的他,忍受著常人無法忍受的痛苦和絕望

      海都網(wǎng)—海峽都市報訊訊(記者 李秋云 謝向明 文/圖) 26歲的大好年紀,同齡人都忙著做事業(yè)、戀愛和結婚,可南安小伙郭森森卻只能無力地躺在病床上,暗自垂淚——因為身患“怪病”,生死難卜,他不敢奢談未來,“只希望能像個正常人,到外面打工”。生病前,與母親相依為命在廣東打工的日子,是郭森森最懷念的時光。

      患病6年,郭森森幾次與死神擦肩而過,肝、肺、胰腺等全身多臟器同時發(fā)生病變,但病因卻一直是個未知數(shù)。直到去年,醫(yī)院大會診并將血液送檢,才最終診斷可能是“基因突變導致身體代謝異常”,從而引發(fā)多臟器病變。據(jù)介紹,這種“突變”極其罕見,目前國內(nèi)尚未有類似病例,甚至在全世界,郭森森都有可能是首例。

      幾度惡化

      數(shù)次與死神擦肩

      “你看我兒子,長得這么高,這么壯,就像個大老板一樣哦!”自從郭森森生病后,母親林柳英逢人總愛翻出手機,讓人看兒子以前的照片。可每次說完,眼淚總是忍不住流下。照片上,一名壯壯的男生戴著墨鏡,表情耍著酷。若非親眼所見,很難將他跟病床上那個面色枯黃、兩眼無神的人對應起來。

      “從小身體都很好,只有感冒過,怎么就病成這樣呢?”林柳英說,兒子發(fā)病6年了,她至今仍然覺得一切來得太突然。2006年,郭森森突覺腰酸背痛,一個月里胖了20斤,到當?shù)蒯t(yī)院檢查后,醫(yī)生懷疑是肝癌,建議到福州大醫(yī)院治療。不過,這一結論在隨后的一系列檢查后被推翻,“查不出什么毛病,只說是脂肪肝”。

      原以為是虛驚一場,不料,2009年,命運再次跟郭森森開了個“致命的玩笑”?!凹本柔t(yī)生說,再晚半小時就沒得救了!”郭森森說,當時自己連著兩天覺得胸悶難受,到了第二天晚上臨睡時突然一口氣喘不上來,送到醫(yī)院時才發(fā)現(xiàn)雙肺肺泡破裂,十分危急!

      再次住進福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院,郭森森沒有前一次那么幸運。因為肺部起大泡,隨時危及性命,醫(yī)生為他做了肺部手術。與此同時,醫(yī)生還發(fā)現(xiàn),不僅僅是肺,這名病人的肝臟和胰腺也在病變,這是他們從來沒有遇到過的。

      “住院40多天,從頭到腳所有能做的檢查全都做了,就是搞不懂是什么病!”郭森森說,醫(yī)生們對他的病因在哪里也很疑惑。

      多臟器全面病變

      或是世界首例

      做完大手術后,醫(yī)生曾建議郭森森繼續(xù)留院接受治療,查出病因。但這個普通的農(nóng)村人家,早已無力承受,郭森森和母親選擇回家休養(yǎng)。

      可是,去年起,郭森森開始全身變黃,從頭到腳,連眼珠子也黃了,臉更是變成了黑黃狀。不久前,他開始頻繁出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐等癥狀,而且越來越嚴重。“總感覺喉嚨到肺一直在燒,很燙很燙,要一直一直喝水!”前天下午,記者在南安市醫(yī)院病房里見到郭森森時,他正無力地躺在病床上。怪病讓他變得特別“渴”,大約每個鐘頭,他就要討水喝,“喝得最多的一天,我算了下,應該有24斤”。說著,他仰起脖子,一口氣把整瓶水灌了下去。

      “可能是基因突變引起的,非常罕見,目前國內(nèi)甚至全世界都還沒有?!备=ㄡt(yī)科大學附屬第一醫(yī)院消化內(nèi)科的陳醫(yī)生說,郭森森去年到醫(yī)院復查時,醫(yī)院對這個病例非常重視,特地組織了全院專家大會診,還免費將他的血液送至上海檢驗,最終確定病因為基因突變?!案闻K、肺、胰腺同時發(fā)生病變,可能是先天性酶發(fā)生突變,導致代謝異常。”據(jù)介紹,醫(yī)院專家通過檢索數(shù)據(jù)庫,發(fā)現(xiàn)國內(nèi)目前尚未有人發(fā)現(xiàn)此病,甚至在世界上都有可能是首例(專家曾將病例發(fā)給國外權威專家進行比對過)。

      “求求你們,救救他吧,我兒子還這么年輕……”兒子發(fā)病難受時,林柳英只能心痛地陪在床頭,用手輕輕地撫摸著他的頭。丈夫早在孩子15歲那年就去世了,婆婆又有殘疾,這些年為了兒子的病,林柳英早已向所有的親戚、朋友借遍了錢,負債累累。

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