懷孕26周的準(zhǔn)媽媽子宮內(nèi)幾乎沒(méi)有羊水，腹中胎兒下肢融合呈魚(yú)尾狀，猶如傳說(shuō)中的美人魚(yú)……近日，武漢市第五醫(yī)院通過(guò)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)一例罕見(jiàn)的“美人魚(yú)綜合癥”患兒。據(jù)悉，這是我省發(fā)現(xiàn)的第一例“人魚(yú)寶寶”，半個(gè)世紀(jì)以來(lái)全國(guó)發(fā)現(xiàn)此類(lèi)患兒的總數(shù)不超過(guò)10例。

產(chǎn)前B超發(fā)現(xiàn)“人魚(yú)寶寶”

　　28歲的武漢準(zhǔn)媽媽楊艷(化名)懷孕26周，下腹比一般孕婦看起來(lái)明顯小一圈。因擔(dān)心寶寶發(fā)育不好，她前往家附近的一家醫(yī)院做孕期超聲檢查，但由于羊水太少，超聲顯像不清，便于2月8日轉(zhuǎn)到武漢市第五醫(yī)院做進(jìn)一步的檢查?！霸袐D完全沒(méi)有羊水，明顯影響超聲圖像，給診斷帶來(lái)極大困難?！睘樵撛袐D作產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查的超聲影像科主任龔紅萍介紹說(shuō)，由于孕婦已錯(cuò)過(guò)了排畸篩查的最佳時(shí)機(jī)，醫(yī)生就按照規(guī)范從胎兒頭部開(kāi)始依序掃描排查，掃到下腹部的時(shí)候發(fā)現(xiàn)明顯異常。“當(dāng)時(shí)我很驚訝，通過(guò)反復(fù)確認(rèn)才確診?！饼徏t萍說(shuō)，寶寶沒(méi)有胃泡，雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官均缺失，沒(méi)有見(jiàn)到雙下肢的正常結(jié)構(gòu)，下肢自髖部至下融合為一體，無(wú)臀溝，只看見(jiàn)一條腿。當(dāng)時(shí)醫(yī)生初步認(rèn)定是人魚(yú)綜合癥，后來(lái)經(jīng)過(guò)反復(fù)檢查最終確認(rèn)。

　　據(jù)介紹，“美人魚(yú)綜合癥”是以肛門(mén)閉鎖、泌尿生殖系統(tǒng)異常、下肢發(fā)育不全為特征的綜合癥。這種病癥極其罕見(jiàn)。

　　該院婦產(chǎn)科黃玲主任介紹，“人魚(yú)寶寶”在形體畸形之外，還伴有內(nèi)臟器官的發(fā)育不全或完全缺失，屬于多器官致死性畸形，出生后很難生存；而在該院發(fā)現(xiàn)的這一例不僅缺少多個(gè)重要器官、心臟畸形，并且只有單腿，屬于該類(lèi)疾病中最為嚴(yán)重的一型。

“人魚(yú)寶寶”病因尚未確定

　　按照國(guó)家規(guī)定，經(jīng)產(chǎn)前診斷，胎兒有嚴(yán)重缺陷的須終止妊娠。楊艷的情況必須進(jìn)行引產(chǎn)。“沒(méi)有羊水，寶寶與子宮壁緊緊貼合，引產(chǎn)也成了難題?！秉S玲主任介紹，醫(yī)生最終確定了注入“人造羊水”的方案。

　　2月16日下午，醫(yī)生將400毫升“人造羊水”注入孕婦子宮，為引產(chǎn)創(chuàng)造適宜的宮內(nèi)環(huán)境。

　　17日上午8時(shí)，引產(chǎn)成功實(shí)施，“人魚(yú)寶寶”順利娩出，娩出時(shí)體重910克，肚臍以上發(fā)育正常，肚臍以下部位畸形，下肢骨骼多處發(fā)育不全，未見(jiàn)肛門(mén)與生殖器。

　　昨日，記者在CT上看到，寶寶的下肢完全融合，就像魚(yú)的尾巴一樣翹起來(lái)，與軀體形成90度直角。

　　據(jù)介紹，由于出生的“人魚(yú)寶寶”缺少生殖器，性別無(wú)法判斷，只有通過(guò)染色體檢查才能確定。目前，關(guān)于美人魚(yú)綜合癥的確切病因仍是未知，但有報(bào)道稱(chēng)與孕婦患糖尿病、接觸放射線(xiàn)、接觸有害化學(xué)物質(zhì)及遺傳基因突變有關(guān)。

專(zhuān)家提醒重視產(chǎn)前篩查

　　據(jù)介紹，近年來(lái)，我國(guó)每年出生缺陷兒童總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)至120萬(wàn)，而且呈上升趨勢(shì)。

　　龔紅萍主任介紹，自從去年10月該院開(kāi)展產(chǎn)前診斷至今，短短5個(gè)月時(shí)間，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形6例。

　　專(zhuān)家提醒，預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前診斷十分重要。產(chǎn)前診斷主要針對(duì)的是羊水過(guò)多或過(guò)少、胎兒發(fā)育異常、孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天畸形的物質(zhì)、有遺傳家族病史或曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。另外，隨著生活和工作壓力的增加，現(xiàn)在35歲以上的高齡產(chǎn)婦越來(lái)越多。而產(chǎn)婦年齡越大，出生缺陷胎兒的可能性就越高。因此，對(duì)于高齡產(chǎn)婦來(lái)說(shuō)，產(chǎn)前診斷更是必不可少。

　　龔紅萍指出，懷孕18-24周是孕婦做排畸篩查的最佳時(shí)間。因此，孕婦一定要注意孕周數(shù)，及時(shí)到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以保證母親及胎兒的健康。　　記者陳媛 通訊員魏笑琛 韓悅