發(fā)作性睡病是一種嚴重影響患者睡眠的慢性神經(jīng)性疾病，也是國際公認的罕見疾病，患者會經(jīng)歷無法抗拒的白天過度困倦、猝倒發(fā)作、睡眠癱瘓、幻覺及夜間睡眠紊亂，這些癥狀嚴重影響患者的學(xué)習(xí)、生活和社會功能，致使患者無法接受正常教育、就業(yè)困難、收入降低、失去升職機會等。

　　發(fā)作性睡病的核心癥狀

　　日間過度思睡（excessive daytime sleepiness，EDS）：幾乎所有患者都會出現(xiàn)白天難以遏制的困倦或睡眠反復(fù)發(fā)作，他們常常不分場合、不分時間、不可控制地入睡，走在路上、吃著飯、說著話……就秒睡了?；颊叱ＴV疲勞、提不起精神，即使睡覺時間很多，醒后精力還是不能完全恢復(fù)。

　　猝倒：猝倒通常在EDS出現(xiàn)后1年內(nèi)發(fā)生，也可表現(xiàn)為首發(fā)癥狀。典型表現(xiàn)為在清醒狀態(tài)下突然感到全身發(fā)軟、四肢無力，甚至摔倒，有的是局部肌肉無力，出現(xiàn)眼瞼下垂、吐舌、不能說話、面部肌肉松弛，也可影響到頸肩部、上肢和下肢，引起頭下垂、肩下垂、上肢下垂、膝蓋彎曲、身體前傾。猝倒發(fā)作通常由大笑、高興等積極情緒誘發(fā)，負面情緒如憤怒、悲傷等也可誘發(fā)，少數(shù)患者進食、運動也可誘發(fā)猝倒發(fā)作，整個過程一般持續(xù)幾秒至幾分鐘（<2 min），可以迅速完全恢復(fù)。

　　入睡前幻覺：入睡前幻覺是發(fā)生于覺醒-睡眠轉(zhuǎn)換期的一種夢境樣體驗，一般發(fā)生在入睡前，也有少數(shù)患者發(fā)生在睡眠向覺醒轉(zhuǎn)換期。這種幻覺多伴有恐怖或不愉快的體驗，通常為視覺或體感幻覺（如“靈魂出竅”感），也可表現(xiàn)為聽覺、平衡覺或多種感覺復(fù)合形式的幻覺。發(fā)作時患者雖然意識清醒，但無法自主活動或講話，常伴呼吸困難和各種形式的幻覺，多為恐怖性體驗，一般持續(xù)數(shù)十秒到數(shù)分鐘，在外界刺激（身體受到觸碰）下可立即恢復(fù)正常。

　　夜間睡眠紊亂：包括夜間睡眠不安，表現(xiàn)為反復(fù)夜間睡眠中斷、覺醒次數(shù)增多和時間延長，導(dǎo)致睡眠片段化?？砂橛兴咧兄芷谛酝葎?、不自主運動、異態(tài)睡眠及阻塞性睡眠呼吸暫停（obstructive sleep apnea，OSA）等。

　　發(fā)作性睡病的其他癥狀　　

　　肥胖：發(fā)作性睡病體重指數(shù)（body mass index）多高于同齡人，通常≥30，并且可在發(fā)病后1年內(nèi)出現(xiàn)體重急劇增加。

　　性早熟：意大利報道約17%的兒童期發(fā)病的發(fā)作性睡病患者伴有性早熟。

　　精神障礙：25%的發(fā)作性睡病患者有驚恐發(fā)作或社交恐懼等癥狀；18%~57%的發(fā)作性睡病患者伴有抑郁、興趣低下、快感缺乏。

　　認知功能損害：發(fā)作性睡病患者認知功能損害常表現(xiàn)為工作記憶、執(zhí)行功能和持續(xù)注意力缺陷。

　　偏頭痛：有報道稱發(fā)作性睡病患者中偏頭痛發(fā)生率顯著增高，女性略多于男性。

　　發(fā)作性睡病的治療　　

　　控制發(fā)作性睡病癥狀首先考慮非藥物治療，這是治療發(fā)作性睡病的基礎(chǔ)，可以通過飲食、睡眠、休閑活動等各方面舉措改善病情，具體包括每日安排特定時間小睡2~3次，每次15~20 分鐘；維持有利于睡眠的環(huán)境，如房間安靜，光線、溫度適宜等，保持規(guī)律的睡眠-覺醒節(jié)律；避免睡眠剝奪，保證充足的高質(zhì)量的夜間睡眠，夜間睡眠時間至少8 小時，條件允許時可適當(dāng)延長，達到睡眠滿足；避免不當(dāng)使用鎮(zhèn)靜劑；加強體育運動、體重管理等?！　?/p>

　　藥物治療發(fā)作性睡病當(dāng)前尚無確切的病因治療，目前主要是對癥治療。免疫治療可以作為一種創(chuàng)新治療手段。發(fā)作性睡病的總體治療目標(biāo)是通過心理行為療法和藥物治療，減少EDS、控制猝倒、改善夜間睡眠質(zhì)量，幫助患者盡可能恢復(fù)日常生活和社會功能，減輕共病的癥狀，減少和避免藥物干預(yù)帶來的不良反應(yīng)。

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